Ime in priimek
T: +386 1 543 77 20
E:
Ime in priimek
T: +386 1 543 77 20
E:
Biokemična in molekularna diagnostika prirojenih bolezni presnove (ISP)
Vsebina:
1. Klinično in biokemično prepoznavanje genetskega ozadja bolezni
2. Pogoji za pristop k molekularno-genetski diagnostiki bolezni
3. Primeri bolezni, kjer uspešno uporabljamo molekularno diagnostiko: kongenitalna adrenalna hiperplazija, homocistinurija, avtoimunski poliglandularni sindrom-1 (APS-1), kongenitalna hipotiroza
4. Klinični in molekularno genetski pristop k prenatalni diagnostiki
5. Laboratorijsko delo: izolacija DNA in RNA, metode za identifikacijo delecij in duplikacij genov, metode za identifikacijo polimorfizmov genov (insercij, delecij in substitucij nukleotidov), metode temelječe na PCR in PCR v realnem času, sekvenčno analizo in SNaPshot.
Cilji in kompetence:
Cilj predmeta je seznaniti študente s kliničnim, biokemičnim in molekularno-genetskim pristopom k diagnostiki izbranih prirojenih bolezni presnove.
REŽIM ŠTUDIJA
(REŽIM ŠTUDIJA)
URNIK
(URNIK)