Medicinska fakulteta UL v središču genomskih raziskav: zgodnje odkrivanje genetskih tveganj in personalizirana zdravstvena oskrba

Sekvenciranje v laboratoriju Centra za funkcijsko genomiko in bio-čipe UL MF, fotografija: zasebni arhiv CFGBC  

Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani (UL MF) je ključni partner pri dveh prelomnih genomskih projektih: Slovenskem referenčnem genomskem projektu (SRGP) in evropskem projektu Genom Evrope (GoE). Ta projekta predstavljata pomemben korak k razvoju personalizirane medicine, napredne diagnostike in izboljšanja zdravstvene oskrbe na podlagi genetskih podatkov.

Slovenski referenčni genomski projekt: nova doba genomske znanosti v Sloveniji

SRGP, ki poteka pod vodstvom prof. dr. Tadeja Battelina iz UKC Ljubljana, združuje strokovnjake z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani, Fakultete za elektrotehniko, računalništvo in informatiko Univerze v Mariboru ter UKC Ljubljana. Cilj projekta je vzpostaviti prvo celovito genomsko referenco slovenskega prebivalstva, ki bo omogočila globlje razumevanje genetskih značilnosti Slovencev ter izboljšave na področjih, kot so diagnostika redkih bolezni, farmakogenomika in personalizirana medicina. Prof. dr. Battelino poudarja, da bo raziskava omogočala zgodnje odkrivanje genetskih tveganj, pri čemer bo umetna inteligenca sproti preverjala nove gene in zagotavljala varnost brez poseganja v zasebnost posameznika.

V prvi fazi projekta bodo sekvencirali genome vsaj 500 zdravih prostovoljcev, kar bo omogočilo natančno analizo specifičnih genetskih značilnosti slovenskega prebivalstva. Uporaba najsodobnejših tehnologij, vključno s tehnologijo dolgih odčitkov in analizo epigenoma, bo prispevala k razvoju inovativnih diagnostičnih metod in zdravljenja. Umetna inteligenca bo omogočala neprestano nadgradnjo podatkov in prepoznavanje novih genetskih tveganj, kar bo prispevalo k še boljši personalizirani zdravstveni oskrbi.

Poleg tega projekt omogoča razvoj personalizirane preventive, saj bodo posamezniki obveščeni o genetskih tveganjih, ki jih lahko pravočasno naslovijo s spremembami življenjskega sloga ali preventivnimi medicinskimi ukrepi.

Genom Evrope: povezovanje znanosti na evropski ravni

Projekt Genom Evrope (GoE) je del vseevropske pobude 1+MG in povezuje 27 držav pri vzpostavitvi največje evropske zbirke genomskih podatkov. Projekt na Medicinski fakulteti Univerze v  Ljubljani vodi prof. dr. Damjana Rozman. Cilj je v prvi fazi zbrati 100.000 celotnih genomov zdravih prebivalcev Evrope, kar bo omogočilo napredek na področju personalizirane medicine, genomike in preventive.

Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani s svojo raziskovalno infrastrukturo ter strokovnim znanjem ključno prispeva k razvoju projekta GoE. Projekt GoE se prepleta tudi s projektom Genomic Data Infrastructure (GDI), pri katerem sodelujejo Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani in Univerza v Mariboru, v okviru katerega se razvija okolje za varno hranjenje in obdelavo genomskih podatkov na evropski ravni. Dr. Milan Ojsteršek iz Laboratorija za heterogene računalniške sisteme Univerze v Mariboru poudarja pomen varnosti in etične uporabe zbranih podatkov.

Kako bo projekt izboljšal zdravstveno oskrbo?

Eden ključnih ciljev SRGP je omogočiti zdravnikom dostop do genetskih podatkov pacientov, kar bo izboljšalo diagnostiko redkih bolezni in omogočilo boljše prilagajanje zdravljenja posameznemu pacientu. Pričakuje se, da bodo osebni zdravniki v prihodnosti lahko uporabljali te podatke pri odločanju o zdravljenju, kar bo prispevalo k varnejši in učinkovitejši uporabi zdravil. Dr. Igor Papič, minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije, izpostavlja pomen razvoja personalizirane medicine in izboljšanja kakovosti diagnosticiranja, saj bodo zdravniki lažje prepoznali redke in genske bolezni.

Projekt bo omogočil tudi razvoj bolj natančnih farmakogenetskih testov, s katerimi se bo lahko napovedalo, kako se bo posameznik odzval na določena zdravila, kar bo pripomoglo k zmanjšanju neželenih učinkov in optimizaciji terapij. Rektor Univerze v Ljubljani, prof. dr. Gregor Majdič, poudarja pomen vključevanja raziskovalnih institucij v razvoj prihodnje medicinske prakse in personalizirane medicine.

Poleg tega bo umetna inteligenca omogočala sprotno analizo novih genetskih odkritij, kar pomeni, da bodo raziskovalci in zdravniki lahko nenehno posodabljali genetske podatke in izboljševali diagnoze ter terapije. Dr. Marko Jug, generalni direktor UKC Ljubljana poudarja, da slovenski genom ni le ključ do napredka v personalizirani medicini, temveč tudi ogledalo naše identitete, meja in usode, zato je ključno, da se njegov razvoj odvija v javnem interesu, brez vpliva dobička ali temačnejših interesov.

Pomen za prihodnost medicine

Projekta SRGP in GoE predstavljata pomemben preboj v genomskih raziskavah, saj omogočata individualiziran pristop k diagnostiki in zdravljenju, čimer se odpirajo nova obzorja na področju medicine. Poleg tega projekti postavljajo temelje za razvoj varnih in etičnih sistemov obdelave genomskih podatkov, pri čemer UL MF igra ključno vlogo pri izobraževanju prihodnjih strokovnjakov za področje genomike.

Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani tako ostaja v ospredju znanstvenega in kliničnega napredka, hkrati pa prispeva k globalnim raziskavam in evropskim prizadevanjem za izboljšanje zdravja prebivalstva.