Raziskovalna skupina s slovenskimi raziskovalci iz UL MF odkrila nove gene, ki povzročajo ALS

Skupina mednarodnih raziskovalcev, v kateri so sodelovali tudi slovenski znanstveniki, je odkrila nove gene, katerih patološke variante povečajo tveganje za nastanek amiotrofične lateralne skleroze (ALS). S temi odkritji se odpirajo nove možnosti iskanja zdravil, ki bi bila usmerjena v raziskavi razkrite biološke procese, so sporočili z IJS.

Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE že osem let raziskujejo genetske vzroke ALS. Leta 2016 so poročali o novem genu C21orf2, ki povečuje tveganje za nastanek te bolezni. Te dni pa je skupina raziskovalcev iz 22 držav ponovno odkrila nove gene, katerih patološke variante povečajo tveganje za ALS, so v sporočilu za javnost zapisali na Institutu Jožef Stefan (IJS). Skupno število poznanih genov, ki povečajo tveganje za to bolezen, je zdaj 15.

Rezultati raziskave, v katero je bilo vključenih 29.612 bolnikov z ALS in 122.656 zdravih ljudi v kontrolni skupini, nakazujejo na okvaro pri avtofagiji, ki odstranjuje poškodovane in odvečne proteine, ter na bolezenske poškodbe v transportu, ki ga posredujejo vezikli. Raziskava vzpostavlja tudi vzročno povezavo bolezni z višjim nivojem holesterola.

S temi odkritji se odpirajo nove možnosti iskanja zdravil, ki bi bila usmerjena v raziskavi razkrite biološke procese, so poudarili na IJS.

Raziskavo sta vodila Jan Veldink in Leonard van den Berg z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem, kot soavtorji študije pa so sodelovali Boris Rogelj z IJS in Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani, Metka Ravnik-Glavač, Damjan Glavač in Blaž Koritnik z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani ter Janez Zidar z Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.

ALS oziroma bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene enega od 350 ljudi. Vzroki za ALS še niso dovolj podrobno znani, kar onemogoča razvoj učinkovitega zdravljenja. Bolniki z ALS so leta 2013 z množičnim financiranjem sprožili veliko akcijo Projekt MinE, da bi raziskovalcem pomagali odkriti genetske vzroke ALS.

Izsledke so raziskovalci predstavili v članku, objavljenem v znanstveni reviji Nature Genetics, ki je dostopen na https://www.nature.com/articles/s41588-021-00973-1.