Slovenski raziskovalci vzpostavljajo nacionalno genomsko podatkovno infrastrukturo
V zadnjih letih, še posebej v času epidemije Covid-19, smo bili priča razcvetu genomske tehnologije, ki prinaša pomembne izboljšave na področju diagnostike bolezni, zdravljenja ter personalizirane medicine. Za kar najbolj učinkovit napredek v zdravstveni oskrbi, se je pokazala potreba po mednarodnem sodelovanju in deljenju genomskih podatkov znotraj meja EU. Ker so ti podatki zelo občutljiva informacija je znotraj EU nastala pobuda 1+Milijon Genomov, ki stremi k postavitvi varnega in učinkovitega sistema za enotno zbiranje podatkov znotraj vsake članice in varno in nadzorovano deljenje teh podatkov. Postavitev okvirja za nadzorovan dostop do genomskih podatkov in pripadajočih zdravstvenih podatkov znotraj EU bo dolgoročno omogočil napredek na področju medicinskih raziskav, personalizirane medicine in izboljšavi zdravstvenih smernic.
Pobuda 1 + Milijon Genomov se je začela leta 2018 kot vizionarski projekt, ki združuje znanstvenike in strokovnjake po vsej Evropi s ciljem ustvariti enotno in varno okolje za visokokakovostne genomske podatke. V okviru pobude se je opravil pregled različnih pravnih okolij sodelujočih evropskih držav in opredelilo najboljše prakse. Rezultat tega obsežnega dela je dokument 1+MG Roadmap 2023-2027, ki ponuja pregleden pogled na dosežke, priporočila in standarde, ki bodo ključni pri uveljavljanju odprte znanosti po vsej Evropi. Končni cilj je zbrati več kot milijon genomov Evropejcev, s katerimi bo mogoče nazorno predstaviti genetsko pestrost evropskega kontinenta. Ta načrt in drugi pomembni dokumenti so na voljo na uporabniku prijazni spletni strani 1+MG Framework (https://framework.onemilliongenomes.eu/). Tukaj lahko javnost razišče podrobnosti pobude, organizirane po področjih, in se poveže s pobudo, s čimer prispeva k vzpostavitvi evropske infrastrukture podatkov o genomih.
Pomembnost te iniciative ilustrira tudi podpora Evropske komisije, ki je podprla prizadevanja evropskih raziskovalcev. Podprla je začetno pobudo 1+MG za zbiranje genskih podatkov na evropski ravni s financiranjem evropskega projekta Genome Data Infrastructure (GDI). V okviru tega projekta strokovnjaki iz 20 evropskih držav razvijajo varno infrastrukturo za hranjenje in analizo genomskih in fenotipskih podatkov. V razvoj te infrastrukture so vključeni tudi strokovnjaki in raziskovalci iz Pediatrične klinike iz UKC Ljubljana, Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Fakultete za elektrotehniko, računalništvo in informatiko Univerze v Mariboru.
Ta platforma bo omogočala raziskovalcem ali zdravnikom varen dostop do izbranih genomskih podatkov pod posebnimi pogoji, s čimer spodbuja mednarodno sodelovanje in deljenje znanja. Na nivoju EU bodo partnerji projekta vzpostavili skupni iskalnik, preko katerega bodo lahko zdravniki ali raziskovalci poiskali ustrezne genomske podatke in z njimi izvajali analize. Ključno pri tem je, da je dostop do genomskih podatkov varen in da je osebna integriteta posameznika, ki je daroval te podatke absolutno zaščitena in varovana. Prav iz tega razloga pozdravljamo dokument 1+MG, ki opozarja na etične, pravne in tehnološke izzive pri pripravi tovrstnih podatkov, hkrati pa ponuja primere in smernice dobrih praks, kjer se vizija dostopanja do podatkov že uresničuje. Tako 1+MG Roadmap 2023-2027 ni zgolj dokument; je upanje za prihodnost genomske medicine v Evropi, ki bo z združevanjem prizadevanj različnih držav utrl pot napredku v medicinskih raziskavah in izboljšani klinični oskrbi posameznikov z redkimi boleznimi, s čimer prinaša koristi za celotno evropsko skupnost.
Pediatrična klinika iz UKC Ljubljana in Medicinska fakulteta iz Univerze v Ljubljani bosta s pomočjo sekvenciranih genomov udeležencev raziskave določila nacionalni referenčni genom. Pomen nacionalnega referenčnega genoma je v tem, da lahko poznavanje lokalno pogostih, a globalno redkih genetskih variant bistveno izboljša tudi zdravstveno varstvo prebivalstva. Resnično zaskrbljujoče je, da bolniki z redkimi boleznimi čakajo cca. 5-7 let na točno diagnozo. V tem obdobju obiščejo do 8 različnih zdravnikov in dobijo do 3 lažne diagnoze. Neustrezne/napačne diagnoze predstavljajo resno finančno breme za sistem javnega zdravja. Projekti nacionalnega genoma predstavlja temeljni korak pri zagotavljanju učinkovite genetske diagnostike bolnikov z redkimi boleznimi. Podatkovna baza slovenskega genoma bo poleg neposrednega pozitivnega vpliva na kakovost zdravljenja in življenja bolnikov, pozitivno vplivala na stroške zdravljenja redkih bolezni, ki predstavljajo velik delež stroškov javno zdravstvenega sistema. Prav tako bodo podatki iz federacije arhivov 20 držav EU pomagali pri hitrejši diagnostiki rakavih bolezni.
