NOSILCA PREDMETA
Prof. dr. Damjana Rozman
E:
Prof. dr. Borut Peterlin
E:
Funkcijska genomika v medicini
Vsebina:
Diagnostika in prognoza večfaktorskih bolezni, s poudarkom na dentalnih in genetskih boleznih.
Pomen visokogostotnih podatkov funkcijske genomike za določevanje molekularnih vzrokov obolenj, izboljšano diagnostiko in prognozo. Pregled tehnologij in računskih pristopov ter seminarsko delo na izbranem primeru bolezni.
Bioinformatika: podatkovne zbirke dentalnih in genetskih bolezni.
Analiza visokogostotnih podatkov; povezovanje, rudarjenje in pot do celostne interpretacije.
Mikromreže in nove generacije sekvenciranja – od laboratorija do klinične uporabe. Molekularna kariotipizacija (array-CGH) in genomske bolezni v klinični diagnostiki (prenatalna diagnostika, pediatrija – prirojene razvojne nepravilnosti in umska manjrazvitost). Bioinformatski in klinični pristopi k interpretaciji podatkov sekvenciranja nove generacije s poudarkom na sekvenciranju celotnega eksoma - klinična uporabnost in primeri.
Seminarske vaje: Praktični primeri analize podatkov transkriptoma pri izbranih boleznih in biološka interpretacija.
Praktični primeri analize sekvenc naslednje generacije in biološka interpretacija.
Cilji in kompetence:
Študent podrobneje poglobi teoretične in spozna praktične vidike visokozmogljivih pristopov funkcijske genomike na primerih večfaktorskih bolezni. Na praktičnih primerih večfaktorskih bolezni spozna računske pristope pri obdelavi, povezovanju in interpretaciji velikega števila podatkov, ki jih v medicino prinaša pogenomska doba. Spozna domet novih tehnologij pri izboljšanju diagnostičnih in prognostičnih postopkov. Samostojno ali v paru pripravi seminarsko nalogo.
REŽIM ŠTUDIJA
URNIK
Ker so v predmet vključeni študenti različnih letnikov bomo seminarje in
seminarske vaje izvajali v bloku v terminih, po dogovoru s študenti.