prof. dr. Vita Dolžan, dr. med., spec. lab. med. gen.
T: +386 1 543 7670
E:
EMŠ Medicina - 2. letnik
Medicinska molekularna genetika
Cilji
Temeljni cilj je predmeta je razumevanje medicine kot znanosti in pridobivanje znanj, veščin in kompetenc s področja molekularne genetike, genske tehnologije, genetske diagnostike, medicinske genetike in osnov klinične genetike in genskega zdravljenja, ki bodo omogočila samostojno uporabo teh znanj pri nadaljnjem študiju kliničnih predmetov in pri kliničnem odločanju, pri reševanju novih kompleksnih problemov in pri znanstvenoraziskovalnem delu. Študent bo pridobil tudi kompetence, ki bodo omogočale kritično in etično ozaveščeno odločanje glede uporabe ustreznih genetskih in genomskih diagnostičnih metod ter sposobnost osnovne interpretacije izvidov glavnih kategorij genetskih testov.
Vsebina
Glavni vsebinski sklopi
- Molekularna genetika
- Ohranjanje genetske informacije – podvojevanje (Replikacijski kompleks pri prokariontih in evkariontih, polimeraze DNA, Podvojevanje jedrne in mitohondrijske DNA, Podvojevanje virusnega genoma, Viri poškodb na DNA, Popravljanje DNA, Mutacije in genetska variabilnost);
- Prepisovanje in izražanje genetske informacije (Biosinteza RNA, Ko- in potranskripcijska dodelava RNA, nekodirajoča RNA, Genetski kod, Biointeza proteinov, Ko- in po-translacijska dodelava proteinov);
- Uravnavanje izražanja genov (ravni uravnavanja izražanja genov, epigenetski mehanizmi uravnavanja izražanja genov);
- Molekularna genetika raka.
- Genska tehnologija in gensko zdravljenje
- Osnove tehnologije rekombinantne DNA, Uporaba tehnologije rekombinantne DNA v medicini, Molekularna genetika v medicini, Genomika v medicini, Gensko zdravljenje, Etični in pravni vidiki genskega zdravljenja.
- Molekularnogenetska diagnostika
- Genetske preiskave in molekularnogenetska diagnostika monogenskih in kompleksnih bolezni, Sekvenciranje po Sangerju in NGS, Interpretacija rezultatov genetskega testiranja, Citogenetska diagnostika, FISH, Primerjalna genomska hibridizacija na mikromrežah, Molekularni pristopi za določanje epigenetskih sprememb, Molekularni pristopi za analize RNA in nekodirajočih RNA, Farmakogenetika in osebna medicina; Etični in pravni vidiki genetske diagnostike.
- Medicinska genetika
- Osnove dedovanja in populacijska genetika človeka (Mendelsko dedovanje, vezano dedovanje, vtisnenje genov, mitohondrijsko dedovanje, mozaicizem, himerizem, penetranca, ekspresivnost).
- Osnove klinične genetike
- Kromosomske nepravilnosti pri človeku, Genetsko svetovanje in etični in pravni vidiki; Predrojstno genetsko svetovanje in diagnostika; Neonatalno presejanje; Predsimptomatsko genetsko svetovanje in diagnostika; Od osebnega do javnega zdravja.
REŽIM ŠTUDIJA
Učni načrt z režimom študija 2024/2025
URNIK
Urnik predavanj, seminarjev in vaj 2024/2025
DRUGE INFORMACIJE O PREDMETU
Dodatne informacije o predmetu so objavljene v spletni učilnici. Sprotna obvestila o predmetu bodo objavljena v spletni učilnici - forum Obvestila.