Tadej Battelino
T: -
Vita Dolžan
T: +386 1 543 76 70
E:
Katarina Trebušak Podkrajšek
T: +386 1 543 76 69
E:
Biokemična in molekularna diagnostika prirojenih bolezni presnove (IRP)
Vsebina:
1. Na uvodnih predavanjih in seminarjih bodo študenti spoznali klinične, genetske in biokemične osnove vrojenih bolezni in kako pristopiti k biokemijski in molekularno-genetski diagnostiki bolezni.
2. Pri laboratorijskih vajah bodo študenti osvojili osnovne molekularno-genetske tehnike: izolacijo DNA in RNA, metode za identifikacijo delecij in duplikacij genov, metode za identifikacijo polimorfizmov genov (insercij, delecij in substitucij nukleotidov), metode temelječe na PCR in PCR v realnem času, sekvenčno analizo in SNaPshot.
3. Študent bo pod vodstvom mentorja sodeloval v vseh fazah raziskovalnega dela: pripravil pregled izbranega področja, zasnoval raziskavo, jo predstavili Komisiji za medicinsko etiko pri Ministrstvu za zdravje, raziskavo eksperimentalno izpeljal, ovrednotil rezultate in jih predstavil v obliki pisnega poročila, Prešernove naloge ali članka.
Cilji in kompetence:
Študenti se bodo seznanili z raziskovanim delom na področju klinične, biokemične in molekularno-genetske diagnostike izbranih prirojenih bolezni presnove. Študenti bodo aktivno sodelovali pri vseh fazah raziskovalnega dela.
REŽIM ŠTUDIJA
BiokemičnaInMolekularnaDiagnostikaPrirojenihBolezniPresnoveIRPIZB6M
URNIK
(URNIK)