Biokemična in molekularna diagnostika prirojenih bolezni presnove (IRP)

Vsebina: 
1. Na uvodnih predavanjih in seminarjih  bodo študenti spoznali klinične, genetske in biokemične osnove vrojenih bolezni in kako pristopiti k biokemijski in molekularno-genetski diagnostiki bolezni.
2. Pri laboratorijskih vajah bodo študenti osvojili osnovne molekularno-genetske tehnike:  izolacijo DNA in RNA, metode za identifikacijo delecij in duplikacij genov, metode za identifikacijo polimorfizmov genov (insercij, delecij in substitucij nukleotidov),  metode temelječe na PCR in PCR v realnem času, sekvenčno analizo in SNaPshot.
3. Študent  bo pod vodstvom mentorja sodeloval v vseh fazah raziskovalnega dela: pripravil pregled izbranega področja, zasnoval raziskavo, jo predstavili Komisiji za medicinsko etiko pri Ministrstvu za zdravje, raziskavo eksperimentalno izpeljal, ovrednotil rezultate in jih predstavil v obliki pisnega poročila, Prešernove naloge ali članka.
 

Cilji in kompetence:
Študenti se bodo seznanili z raziskovanim delom na področju  klinične, biokemične in molekularno-genetske diagnostike izbranih prirojenih bolezni presnove.  Študenti bodo aktivno sodelovali pri vseh fazah raziskovalnega dela.
 


NAJAVA

 


REŽIM ŠTUDIJA

BiokemičnaInMolekularnaDiagnostikaPrirojenihBolezniPresnoveIRPIZB6M


URNIK

(URNIK)


OBVESTILA O PREDMETU


DRUGE INFORMACIJE O PREDMETU

Tadej Battelino
T: -
tadej.batellino(at)mf.uni-lj.si

Vita Dolžan
T: +386 1 543 76 70
E: vita.dolzan(at)mf.uni-lj.si

Katarina Trebušak Podkrajšek
T: +386 1 543 76 69
E: katarina.trebusakpodkrajsek(at)mf.uni-lj.si

Informacije

David Fatur
T: +386 1 543 76 47
E: david.fatur(at)mf.uni-lj.si

uradne ure
PON - PET 10 - 13h