Tadej Battelino
T: -
E:
Vita Dolžan
T: +386 1 543 76 70
E:
Katarina Trebušak Podkrajšek
T: +386 1 543 76 69
E:
Biokemična in molekularna diagnostika prirojenih bolezni presnove (ISP)
Vsebina:
Cilj predmeta je seznaniti študente s kliničnim, biokemičnim in molekularno-genetskim pristopom k diagnostiki izbranih prirojenih bolezni presnove.
Študent se seznani s:
- kliničnim in biokemičnim prepoznavanjem bolezni,
- pogoji za pristop k molekularno-genetski diagnostiki bolezni,
- primeri bolezni, kjer uspešno uporabljamo molekularno diagnostiko: kongenitalna adrenalna hiperplazija, homocistinurija, avtoimunski poliglandularni sindrom-1 (APS-1), kongenitalna hipotiroza, fenilketonurija,
- kliničnimi in molekularno genetskimi pristopi k prenatalni diagnostiki.
Cilji in kompetence:
Cilj predmeta je seznaniti študente s kliničnim, biokemičnim in molekularno-genetskim pristopom k diagnostiki izbranih prirojenih bolezni presnove.
REŽIM ŠTUDIJA
BiokemičnaInMolekularnaDiagnostikaPrirojenihBolezniPresnoveIZB6M
URNIK
(URNIK)