prof. dr. Damjan Glavač
T: +386 1 543 7180
E:
prof. dr. Rok Romih
T: +386 1 543 76 83
E:
prof. dr. Mateja Erdani Kreft
T: +386 1 543 7685
mateja.erdanimf.uni-lj.si
Humana genetika
Vsebina predmeta
- Pomen genetike v medicini
- Celično-biološke osnove dedovanja pri ljudeh
- Monogenske bolezni
- Bolezni s kompleksnim dedovanjem (multifaktorsko dedovanje)
- Epigenetika in bolezni
- Genetika in genomika raka
- Genetika staranja
- Populacijska genetika
- Evolucijska genetika
- Principi klinične citogenetike
- Etika v medicinski genetiki
Cilji in kompetence:
Predmet se osredotoča na genetiko dednih bolezni pri ljudeh. Nudi poglobitev znanj iz klasične genetike. Študenti spoznajo celično-biološko in molekularno ozadje genetsko pogojenih bolezni. Predmet obravnava izbrane klinične primere, ki ilustrirajo genetske principe. Študenti dobijo vpogled v vlogo epigenetskih sprememb pri nastanku določenih obolenj. Študenti spoznajo vzroke prirojenih nepravilnosti. Študenti spoznajo temeljne principe populacijske in evolucijske genetike. Seznanijo se z možnostjo znanstveno-raziskovalnega dela v humani genetiki in etičnimi vprašanji genetskih testov.
REŽIM ŠTUDIJA
Organizirane oblike pouka se izvajajo s predavanji, seminarji in samostojnim delom študentov. Seminarji so obvezni. V primeru opravičene odsotnosti je potrebno seminar narediti naknadno.
Ustna predstavitev seminarja se ocenjuje in prispeva 30% h končni oceni pri predmetu.
Pogoj za pristop k izpitu je opravljen in ocenjen seminar.
Izpit je pisni. Izpit je sestavljen iz 5 - 10 vprašanj esejskega in/ali izbirnega tipa. H končni oceni pri predmetu prispeva ocena pisnega dela izpita do 70 % in seminar do 30 % (maksimalno 40 %).
Primarno in dopolnilno študijsko gradivo:
- Izbrana poglavja iz Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th edition, Nussbaum, McInnes, Willard, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2016.
- Pregledni in raziskovalni članki s področjij seminarjev.
URNIK
četrtek, 28. februar 2019 14h-18h
četrtek, 7. marec 2019 14h-18h
četrtek, 14. marec 2019 14h-18h
četrtek, 21. marec 2019 14h-18h
četrtek, 28. marec 2019 14h-18h
četrtek, 4. april 2019 14h-18h
četrtek, 11. april 2019 14h-18h
OBVESTILA O PREDMETU
Predmet še nima obvestil.