Vsebina:
Prepoznavanje monogenskih bolezni
Praktična sestava in interpretacija rodovnika
Uporaba podatkovnih baz (OMIM, Orphanet, Genetests)
Praktični pristop k DNA diagnostiki in interpretacija izvidov
Prepoznavanje vzorcev razvojnih nepravilnosti – sindromologija
Strukturiran pristop k analizi razvojnih nepravilnosti
Praktična uporaba diagnostičnih orodij (London dysmorfology database)
Genetika pri pogostih kroničnih – kompleksnih boleznih
Prepoznava subpopulacije z monogensko nagnjenostjo
Genetska nagnjenost kot dejavnik tveganja
Genomski bioznačevalci pri diagnostiki in ocenjevanju prognoze
Sodobna molekularno-citogenetska diagnostika
Praktični pristop k mikromrežni komparativni genomski hidridizaciji
Predimplantacijska genetska diagnostika
Etično –pravni vidiki v medicinski genetiki
Etične dileme v genomski medicini
Pravni vidiki genetskega testiranja in genetskega svetovanja
Cilji in kompetence:
Študenti pridobijo praktične veščine za uspešno prepoznavanje in diagnostiko genetsko pogojenih bolezni ter prepoznavanje etično-pravnih posebnosti
(REŽIM ŠTUDIJA)
(URNIK)