Praktična medicinska genetika

Vsebina: 
Prepoznavanje monogenskih bolezni
Praktična sestava in interpretacija rodovnika 
Uporaba podatkovnih baz (OMIM, Orphanet, Genetests)
Praktični pristop  k DNA diagnostiki in interpretacija izvidov

Prepoznavanje vzorcev razvojnih nepravilnosti – sindromologija
Strukturiran pristop k analizi razvojnih nepravilnosti 
Praktična uporaba diagnostičnih orodij (London dysmorfology database)

Genetika pri pogostih kroničnih – kompleksnih boleznih 
Prepoznava subpopulacije z monogensko nagnjenostjo
Genetska nagnjenost kot dejavnik tveganja 
Genomski bioznačevalci pri diagnostiki in ocenjevanju prognoze

Sodobna molekularno-citogenetska diagnostika
Praktični pristop k mikromrežni komparativni genomski hidridizaciji 
Predimplantacijska genetska diagnostika 

Etično –pravni vidiki v medicinski genetiki
Etične dileme v genomski medicini 
Pravni vidiki genetskega testiranja in genetskega svetovanja 


Cilji in kompetence:
Študenti pridobijo praktične veščine za uspešno prepoznavanje in diagnostiko genetsko pogojenih bolezni ter prepoznavanje etično-pravnih posebnosti 
 


NAJAVA


REŽIM ŠTUDIJA

(REŽIM ŠTUDIJA)


URNIK

(URNIK)


OBVESTILA O PREDMETU


DRUGE INFORMACIJE O PREDMETU

Ime in priimek
T: +386 1 xxx xx xx
E: ime.priimek(at)mf.uni-lj.si

Ime in priimek
T: +386 1 xxx xx xx
E: ime.priimek(at)mf.uni-lj.si

Informacije

Ime in priimek
T: +386 1 xxx xx xx
E: ime.priimek(at)mf.uni-lj.si

uradne ure